鼎晶生物人类SLCO1B1和ApoE基因检测试剂盒获批上市！
克日，鼎晶生物自主研产消费的人类SLCO1B1和ApoE基因检测试剂盒（PCR-荧光探针法），取得三类医疗器具审批经过（国械注准20233400685）。
该产物为公司首个三类注册证，可为血脂特别患者举行用药引导。产物的顺遂获证，代表着鼎晶生物在精准医学范畴再次取得严重打破，也为公司“为人类康健保驾护航”的主旨提供又一利器。
中国血脂特别盛行病学和防控现状，及临床痛点
血脂特别是心血管疾病的紧张伤害要素之一，中国成人血脂特别总体抱病率高达40.4%，且我国儿童青少年高胆固醇血症抱病率也在不休上升。为调脂达标，指南保举在临床上首选他汀类调脂药物（I类保举）。
他汀类药物是现在使用最广泛的调脂药物，但是，他汀类药物的临床疗效和不良反响存在一局部差别，局部患者在使用他汀类药物后降脂后果并不分明，且伴随显现“横纹肌溶解症”等不良反响。因此，在使用他汀类药物之前应优秀行用药干系基因的检测。
他汀类药物的一局部化用药引导主要检测两个基因，ApoE基因分型检测用于猜测他汀疗效，SLCO1B1基因分型检测用于猜测他汀毒性。现在市场上大局部他汀药物一局部化诊断试剂仅检测一个基因，要么只能猜测他汀类药物的疗效，要么只能猜测他汀类药物的毒性。鼎晶生物此次获批的产物可以同时检测ApoE和SLCO1B1两个基因，将为高血脂症患者提供愈加宁静、好效的用药引导。
SLCO1B1与他汀类药物
天然阴离子转运多肽（OATP1B1）在他汀类药物代谢中卖力将血液中的药物转移至肝脏直接或直接发扬药效，与他汀类代谢中肌肉宁静性亲密干系。
SLCO1B1位于12号染色体，具有明显遗传多态性，此中388A>G、521T>C是两种稀有的单核苷酸多态性，可构成4种单倍型SLCO1B1*1a（388A-521T）、SLCO1B1*1b（388G-521T）、SLCO1B1*5（388A-521C）和SLCO1B1*15（388G-521C）。渐变型SLCO1B1基因会惹起编码的转运卵白活力减弱，肝脏摄取药物才能低落，惹起他汀类药物血药浓度上升，进而增长横纹肌溶解症或肌病的产生风险。
ApoE与他汀类药物
载脂卵白 E（ApoE）与他汀类药物的疗效及预后亲密干系，其经过多种途径到场机体的脂质代谢调治，是影响机体血脂水平的紧张内在要素。
ApoE基因位于19号染色体，具有明显遗传多态性，此中526C>T和388T>C是两种稀有的单核苷酸多态性，可构成3种单倍型ApoE2（388T-526T）、ApoE3（388T-526C）、ApoE4（388C-526C）。ApoE4携带者患冠心病的风险要高40%，他汀类药物对ApoE4携带者疗效屡屡不佳或无疗效，而对ApoE2携带者的降脂作用最强。
鼎晶方案
本试剂盒基于荧光定量PCR平台检测武艺，并接纳UDG-dUTP防沾染体系，定性检测全血样本中的SLCO1B1基因的SLCO1B1*1b 、SLCO1B1*5 位点和ApoE基因的ApoE2 、ApoE4 位点的多态性，涵盖了最新CPIC指南要求的位点。可用于引导他汀类药物的公道使用，助力患者宁静用药。
国内高血脂特别患者近4亿人，年度新增患者近500万人，确诊后需终生用药，他汀类药物为国内主流降脂药，依照干系研讨报告，将来基于基因分型的精准用药引导的需求较大，为十数亿RMB/年量级的。
产物特点
1、位点完全—依据最新临床威望指南等材料，检测他汀类药物干系基因位点，引导用药更为精准。
2、特异性强—接纳PEP（Primer Enchant Probe）专利武艺，好效提高检测特异性。
3、判读简便—接纳单一Ct法举行推断，无需盘算ΔCt。
4、检测敏捷度高—可以准确检出0.5ng/μL的DNA样本。
5、后果准确—检测历程为闭管反响，抗干扰才能强，内控及阴阳比力对体系举行质控，扫除假阴性、假阳性反响。
6、防沾染才能强—接纳特有的防沾染体系，能好效避免实行室沾染。
ApoE多态性与老年智慧风险
作为老年期智慧最主要的典范，阿尔茨海默病是一种神经体系退行性疾病，病因迄今尚不明白，体现为影象减退、词不达意、头脑杂乱、推断力下降等脑功效特别和性情举动改动等。我国60岁及以上老年人中约有1000万名阿尔茨海默病患者。
临床和病理学研讨的证据标明APOE基因型与淀粉样卵白-β、tau卵白、α-突触核卵白、TDP43等多种卵白质通路之间存在亲密接洽；这些卵白标志物比年在阿尔兹海默症范畴取得了广泛研讨，有些以前由FDA与NMPA同意用于AD的早前帮助诊断。
梅奥诊所2019年在Nature Reviews Neurology杂志上公布的一项研讨后果体现，ApoE是65岁后产生的迟发型阿尔兹海默症（AD）的主要风险因子，此中ApoE2对AD有保护作用，ApoE 4会加强AD发病风险。携带的ApoE基因型比例也会影响患AD产生概率，好比携带一个ApoE 4患AD风险提高3-4倍，而同时携带两个ApoE 4的抱病风险则提高9-15倍。
当APOE基因分型后果为ε3/ε4或ε4/ε4时，提示阿尔茨海默病产生风险上升。基于临床指南的发起，关于高风险人群，尤其是AD临床前一阶段尚未显现明显临床症状或认知功效受损体现的人群，重点在于接纳综合防备办法，主要包含针对AD干系伤害要素的防备、生存办法调停、认知练习和有氧活动等，以延缓或低落AD的发病率。最新的人群研讨体现，坚持均衡膳食、纪律训练、不吸烟饮酒等康健生存办法可低落APOE ε4携带者的影象减退风险。因此，赶早了解AD风险有助于早前应对、早前获益。
ApoE基因型与AD发病率相对差别的干系
鼎晶生物获批的人类SLCO1B1和ApoE基因检测试剂盒可以对ApoE基因型E2/E3/E4举行精准分型。帮助临床医生评价AD及干系智慧的抱病及历程风险；
● 针对高风险人群，帮助临床医生综合APOE分型等多项目标评价AD及干系智慧发病风险，以便早前防备和干涉；
● 准确举行APOE基因分型，助力科研探究。2021年公布的《中国阿尔茨海默病智慧诊疗指南》和2022年公布的《中国阿尔茨海默病源性轻度认知停滞诊疗中国专家共鸣》均明白保举APOE基因分型检测用于AD产生与转化风险的猜测性检测。
关于本钱市场上市
公司董事长CEO沈伟强教师表现，上述SLCO1B1和ApoE基因检测试剂盒的获取，为公司后续本钱市场上市添了砖加了瓦，该产物后续扩顺应症至阿尔兹海默及三类证的属功能为港股18A上市打下坚固基本，该试剂盒产物产生范围收入能加持现阶段的数亿收入为港股主板上市做好铺垫，别的IVD产物的高运营利润亦能为公司潜伏A股上市的估值做保证。总体，公司以前做好SLCO1B1和ApoE产物的商业化上市准备及公司全体本钱化上市的准备了。
参考文献：
1. 中国成人血脂特别防治指南修订团结委员会.中国成人血脂特别防治指南（2016 年修订版）.中国循环杂志 2016年10月第31卷第10期（总第220 期）
2. Niemi M , Pasanen M K , Neuvonen P J . Organic Anion Transporting Polypeptide 1B1: a Genetically Polymorphic Transporter of Major Importance for Hepatic Drug Uptake [J]. Pharmacological Reviews, 2011, 63(1):157-181.
3. Thompson J F , Hyde C L , Wood L S , et al. Comprehensive Whole-Genome and Candidate Gene Analysis for Response to Statin Therapy in the Treating to New Targets (TNT) Cohort[J]. Circulation: Cardiovascular Genetics, 2009, 2(2):173-181.
4. The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) guideline for SLCO1B1, ABCG2, and CYP2C9 and statin-associated musculoskeletal symptoms[J]. Clinical Pharmacology & Therapeutics, 2022.
5. Yamazaki, Y., Zhao, N., Caulfield, T.R. et al. Apolipoprotein E and Alzheimer disease: pathobiology and targeting strategies. Nat Rev Neurol 15, 501–518 (2019).
